「EEC綜合症」罕有遺傳疾病 下一代恐僅「三根手指」

醫學已由「醫治疾病」邁向「終結風險」應重視婚前健檢與帶因篩檢

沒抽菸卻得肺癌？醫親解究竟：基因突變和環境身分是關鍵！

更值得注意的是，若這名女嬰將來如有生育計劃，也不會將此遺傳疾病傳給下一代。本案例為全球罕有、成功終結 TP63 基因 de novo 新生突變的里程碑，創作發明「從三指到十指」的生命奇蹟。

陳啟煌主任進一步提到，經過十個月妊娠，產檢中超音波確認是健康的十根手指，老婆於本年九月順遂臨蓐，迎來一位女嬰。陳啟煌主任說，女嬰除具有完全的手指，也不帶有TP63突變基因，象徵罕病遺傳的命運終結於女嬰爸爸這一代，為家族帶來新的進展。

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遴選「未帶突變且染色體健康」胚胎植入 終結罕病命運

陳啟煌主任註釋，由於個案為新生突變（de novo mutation），傳統基因連鎖分析無用，等同「從零開始」沖破科學盲區。終究，醫療團隊以第三代試管中的單一基因遺傳性疾病檢測（PGT-M）設計客製化基因探針、逐胚胎精準剖析及排查，成功遴選出未帶突變且染色體正常的健康胚胎，並順遂植入。

基因檢測打造個人化大腸癌醫治 精準醫療成趨向

陳啟煌主任表示，此次求診的李師長教師自出身便罹患 EEC 綜合症。EEC 症候群造成他手足裂形、毛髮稀少、唇顎裂及泌尿道異常（包括腎臟發育異常與輸尿管問題），至今已接管跨越五十次手術。儘管一路走來必須面臨外觀與醫療上的重重挑戰，他仍在精良的情況中健康成長。婚後他與老婆懷抱孕育健康下一代的心願，期望沖破罕有單基因突變的遺傳風險。

陳啟煌主任強調，此次不僅是協助遺傳罕病家庭產下健康小孩，也證實即使在「新生突變、無尚一代家族史」的情形下，仍能透過先進的「第三代試管」技術PGT-M，成功阻斷終結罕有跨越 6,000 種以上的單一基因疾病遺傳疾病的傳遞。

陳啟煌主任诠釋，經基因檢測確認，個案帶有TP63基因的新生突變（De Novo Mutation），屬於自體顯性遺傳模式，是導致EEC綜合症的致病緣由；EEC綜合症是罕有的先本性遺傳疾病，産生率約十萬分之一。若怙恃個中一方帶有此突變，下一代約有50%的機率病發。典型臨床浮現包孕外指（Ectrodactyly）或「龍蝦爪樣畸形」（Lobster Claw Deformity），新生兒的手可能唯一三根手指，隨同外胚層發育異常含與唇顎裂、眼部問題、聽力問題及生殖泌尿系統畸形等症狀。

陳啟煌主任提示，無論是否有家族遺傳病史，夫妻兩邊都應重視婚前健檢與帶因篩檢，提早領會本身的基因狀況，並與專業醫療團隊配合計劃平安且安心的生育旅程，讓每個新生命都能從健康出發。單基因突變家族不應被輕視或宿命，透過精準醫學的創新與精進，醫療的腳色由「醫治疾病」邁向「終結風險」。